Võimalikud põhjused jaoks Autosoomne dominantne polütsüstneer Erütropoeetiline protoporfüüria Köberskleroos Hulgihamartoomi sündroom Bulloosne epidermolüüs Pärilik sferotsütoos Autosoomne retsessiivne 7. tüüpi osteopetroos Autosoomne dominantne 2. tüüpi osteopetroos Perekondlik isoleeritud dilateeruv kardiomüopaatia Osteopetroos Mikrognatism Autosoomne retsessiivne 5. tüüpi osteopetroos Pärilik oroothappekusesus ilma megaloblastse aneemiata Von Willebrandi tõbi Spastiline parapleegia Osaline albinism Polüdaktüülia Huntingtoni tõbi Krooniline eosinofiilleukeemia Müotooniline düstroofia Neurodegeneratiivne haigus Essentsiaalne treemor Amüotroofiline lateraalskleroos Dilatatiivne kardiomüopaatia tüüp 2B Progeeria Täiskasvanuea healoomuline müoklooniline epilepsia Tserebellaarne ataksia Porfüüria Hüpertroofiline kardiomüopaatia Neerurakuline kartsinoom Pernitsioosne aneemia
