Esitlus
Kogu elundisüsteem
- Epilepsia
Epilepsia ravis välditakse ravimeid, mis suurendavad aju GABA-sisaldust. Muu info Sündroomide pärandavate vormide puhul tuleks pärilikkusnõustamist soovitada ka mutatsiooni või kromosoomi aberratsiooni kandva vanema õdedele-vendadele. [lugedestargemaks.blogspot.com]
Markusel on lisaks ka epilepsia, mis õnneks allub üsna hästi ravile. Angelmani sündroomiga lapsed on väga suure hooldusvajadusega. [mu.ee]
Ravimite doosi ja liiki on raske määrata, kuna AS on tavaliselt seotud erinevat tüüpi krambihoogudega, mitte ühe kindla tüübiga nagu epilepsia korral. Sageli kasutatakse melatoniini, mis soodustab uinumist. [et.wikipedia.org]
Neuroloogiline
- Krambid
Haigust esineb Eestis vaid ühel 50 000 lapsest ning seda iseloomustavad intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, unehäired, krambid, jõnksulised liigutused, kõnetus, kehatüve ataksia ja hüperaktiivsus koos rõõmsameelsusega. [mu.ee]
Enamik AS-iga inimesi ei omanda rohkem kui 5–10 sõna, kui sedagi.[16] Nii krambid kui ka ülemäärane naer on haiguse tagajärjed,[17] mis on varajase diagnoosi peamiseks takistuseks. [et.wikipedia.org]
Ravi
Ravi Asendusravi keskendub suhtlemisele, söömisraskustele ja käitumisele. Uneprobleeme saab leevendada rahustite ja melatoniiniga. Epilepsia ravis välditakse ravimeid, mis suurendavad aju GABA-sisaldust. [lugedestargemaks.blogspot.com]
Algselt püstitati diagnoosimiskriteeriumid 1995. aastal koostöös USA Angelmani sündroomi fondiga.[14] Kriteeriume korrigeeriti 2005. aastal.[15] Ravi ja hooldamine[muuda | muuda lähteteksti] Angelmani sündroomile puudub ravi. [et.wikipedia.org]
Prognoos
Prognoos[muuda | muuda lähteteksti] Sümptomite raskusastmed varieeruvad Angelmani sündroomiga inimestel märkimisväärselt. Kergema raskusastme korral suudavad nad omandada kõne- ja keerulisemaid enesehooldeoskuseid. [et.wikipedia.org]
Epidemioloogia
Angelmani[2] Ameerika Ühendriikide juhtumeid hakati meditsiinikirjanduses mainima 1980. aastate algul.[3][4] 1987. aastal täheldati esimest korda, et umbes poolel AS-iga lastest puudub väike osa 15. kromosoomist (kromosoomi 15q osaline kadumine).[5] Epidemioloogia [et.wikipedia.org]