Esitlus
Kogu elundisüsteem
-
Südamepuudulikkus
Friedreichi ataksia ennustus Haigusel on paratamatult progresseeruv kursus, mis lõpeb hingamisteede või südamepuudulikkuse tõttu patsiendi surmaga. Pooled patsiendid ei ela nelikümmend aastat vana. [est.thaimedhealth.com]
Neuroloogiline
-
Ataksia
See anomaalia kuulub ataksia rühma, kus on selliseid liike: Pierre-Marie ataksia; väikeaju ataksia; Louis Bar'i sündroom; kortikaalne ataksia - vallandub vabatahtliku liikumise eest vastutava ajukoorme häired; vestibulaarne ataksia on seotud vestibulaarse [est.thaimedhealth.com]
-
Nüstagm
Seetõttu kaebavad sellised patsiendid sageli nüstagmi, kuulmislanguse, vaimse võime vähenemise üle. [est.thaimedhealth.com]
-
Värisemine
Kui käed on venitatud, märgitakse nende värisemine, mis avaldub ka kirjutamise ajal. Pärilik haigus nagu ataksia, eriti Friedreich, avaldub ka kõnehäiretes ja teistes neuroloogilistes sümptomites. [est.thaimedhealth.com]
-
Düsartria
Düsartria (ei pruugi kõigil juhtudel täheldada), kõnehäired. On olemas kõõluste ja periosteaalsete reflekside rikkumine või täielik kadumine (täheldatud juba kliinilise pildi alguses, see on oluline diagnostiline link). [est.thaimedhealth.com]
Ravi
Ravi kohta Friedreichi ataksia hõlmab sümptomaatilist ravi ning ravi, mille eesmärk on aeglustada patoloogilise protsessi arengut. [est.thaimedhealth.com]
Prognoos
Tähelepanuväärne on see, et naiste prognoos on soodsam - 100% juhtudest elavad nad rohkem kui 20 aastat patoloogia arengu algusest, samas kui meeste puhul on see vaid 63%. [est.thaimedhealth.com]
Etioloogia
Etioloogia Friedreichi pärilik ataksia esineb fataxiini nimetusega valgu struktuuri ebapiisava kontsentratsiooni või häirete taustal, mis tekib tsütoplasmas intratsellulaarsel teel. [est.thaimedhealth.com]
Ennetamine
Friedreichi ataksia ravi ei too kaasa täielikku taastumist, kuid õigeaegne ennetamine võimaldab vältida paljude sümptomite ja tüsistuste teket. [est.thaimedhealth.com]