Esitlus
Kogu elundisüsteem
- Hüpotermia
Lapsed sünnivad enneaegselt, sageli esineb hüpotermia, kaudne hüperbilirubineemia. [et.iliveok.com]
Skeletilihassüsteem
- Osteoporoos
Radiograafilises uuringus on diagnoositud muutused metafüüsides, luumurrudes, osteoporoos. [et.iliveok.com]
Neuroloogiline
- Krambid
Dihüdropteridiin reduktaasi puudulikkus (dihydro pteridin reductase defciency) põhjustab teatud tüüpi aju virgatsainete puudumist, mis omakorda toob kaasa psühhomotoorse arengu mahajäämuse, krambid ja tahtetud liigutused. [tervis.ohtuleht.ee]
Tekib tugev kõhulahtisus, neuroloogiliste häirete (hüpotoonia, psühhomotoorne pidurdus, krambid). Kuseteede infektsioossed kahjustused on kiiresti kinni, pneumoonia ja sepsis on võimalikud. Ilma ravita surevad lapsed vanuses 2-3 aastat. [et.iliveok.com]
[…] haiguse tavalised sümptomid imikutel on: Rabed, krussid, teravad, hõredad või sabad juuksed Pudgy, roosiline põsed, näonaha nülg Söötmisraskused Ärrituvus Lihaste tooni puudumine, floppiness Madal kehatemperatuur Intellektuaalne puue ja arengu viivitus Krambid [et.cc-inc.org]
Ravi
Üks Menkesi haiguse ehk vase ladestusega patsient on ravi puudumise tõttu juba surnud. Ka elab Eestis üks Bardet-Biedli sündroomiga inimene, kellel samuti põhjuslikku ravi pole. [tervis.ohtuleht.ee]
Ravi aitab tavaliselt ainult haiguse alguses väga varakult alustada. [et.cc-inc.org]
Prognoos
Tugirühmad Need vahendid võivad anda rohkem teavet Menkesi sündroomi kohta: Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome Outlook (prognoos [et.cc-inc.org]
Etioloogia
Melaniini ja melanogeneeside patoloogia[muuda | muuda lähteteksti] Melaniini sünteesi- ja metabolismiradadega seotud kõrvalekaldeid seostatakse juba pikemat aega mitmete haigusseisunditega, millest mõnede etioloogia võib ka pärilik olla, nagu parkinsoism [et.wikipedia.org]