Symptoma

Mukopolüsahharidoos 2

  • Jämedad näojooned

    Selle haigusega imikutel tekivad kubeme- ja nabasongad, skeletianomaaliad, kasvupeetus, jämedad näojooned, sarvkesta hägustumine, lisaks suurenevad maks ja põrn. Mukopolüsahharidoos I esineb mitmes vormis ja erinevates raskusastmetes. [sanofi.ee]

    Nõrgim külg on iseseisvus Coffin-Sirise sündroomi iseloomustab arengu mahajäämus, käitumishäired, jämedad näojooned, liigkarvasus ja otsmiste sõrmelülide väiksus. [tervis.ohtuleht.ee]

  • Lühike kasv

    Varajase algusega haiguse sümptomiteks võivad olla: jämedad näoelemendid ja lühike kasv suurenenud maks ja põrn progressiivne ja sügav vaimne alaareng elevandiluust nahavigastused ülemiste seljaosade ja õlavarre külgedele luustiku muutused, liigesjäikus [et.approby.com]

    BDU. põhiseaduslik. tüüp Larona. psühhosotsiaalne Progeria (E34.8) välja arvatud Russell-Silver'i sündroom (Q87.1) immuunpuudulikkuse lühenemine (D82.2) lühike kasv:. [et.westmidsmedicalservices.com]

  • Arengu hilinemine

    VIII tüüpi mukopolüsahhariidoos sümptomitega sarnaneb IV tüüpi mukopolüsahharidoosiga, kuid erinevalt sellest kaasneb vaimse arengu hilinemine. [meditsiinsiin.info]

  • Makroglossia

    Füüsilised tähelepanekud: jämesoole nägemisvõimalused, paksenenud nahk, emakakaela selgroo kanali kitsendamine (seljaaju stenoos), lühike laius, laienenud keele (makroglossia) ja häälekahjustused, maksa ja põrna suurenemine, võrkkesta degeneratsioon, [et.womanlife-online.com]

  • Splenomegaalia

    Selle häirega inimestel võivad esineda järgmised sümptomid: ebanormaalne võrkkest, südamepekslemine ja lekkiv südameklapp, suurenenud maks (hepatomegaalia), põrna suurenemine (splenomegaalia), kubemepõletik ja liigesed. [et.womanlife-online.com]

  • Liigesevalu

    Liigesevalu ravi - uus valu ühine ravi. Helix Detsember.Verevalumid või löök lõualuu ja Anda ülejäänud mõjutatud ühine on esimene prioriteet korral väljendunud sümptomid alalõua artriit, ravi võib.Peamine sümptom kae on silmade hägustumine. [yuzerar.webcindario.com]

    Sagedased kõrvaltoimed (võivad esineda kuni ühel inimesel kümnest) on: pearinglus, treemor südametegevuse kiirenemine, südame rütmihäired, sinakas nahk vererõhu tõus, vererõhu langus hingamisraskused, köha, vere madal hapnikutase keele turse, seedehäire liigesevalu [myhealthbox.eu]

  • Makrotsefaalia

    Teised sümptomid võivad hõlmata: karpaalkanali sündroomi, jämedaid näoid, kurlit, karva keha (hüpertrichoosi), liigesejäikust ja suurt pea (makrotsefaalia). [et.womanlife-online.com]

    Koljuradiograafiates määratakse näo kolju, kraniostenoosi ja makrotsefaalia luude vähene areng. [meditsiinsiin.info]

  • Liigeste jäikus

    Märkida hepatosplenomegaalia, suurte ja väikeste liigeste jäikus, kardiopulmonaarsed häired. Surmahaigus esineb tavaliselt teisel eluaastatel progresseeruvate neuroloogiliste häirete tõttu. [et.iliveok.com]

    Maksa suurenemine, ja liigeste jäikus. Light ilma vaimse alaarengu, kliinilised sümptomid on kerged. Vooluhulk diagnoos põhineb uriini kui dermataansulfaadi ja heparaansulfaati oli 01:01. [et.swewe.net]

  • Luuvalu

    Kui organism ei ole võimeline neid ühendeid lagundama, moodustuvad tavaliselt põrna, maksa või luuüdi piirkonnas Gaucher' rakud, põhjustades turseid, luuvalu ja aneemiat. Gaucher' tõbe on kolme tüüpi. [sanofi.ee]

  • Naha paksenemine

    Järgnevalt on märkimisväärne mahajäämus kasvu, lühendades kael ja torso, kontraktuurid valgus deformatsioon jäsemed, skolioosi või kyphosis, erinevaid deformatsiooni rinnus, vähenes lihasjõudu, naha paksenemine ja coarsening näojoonte. [meditsiinsiin.info]

  • Hirsutism

    Sageli leiavad lumbosääre piirkonnas "mongoliidid", hirsutismi, naha karmistumist ja paksenemist. [et.iliveok.com]

  • Kõhulahtisus

    Muud kõrvalnähud (esinenud enam kui 1 patsiendil 10st) on õhetus, vilistav hingamine, düspnoe (õhupuudustunne), kõhuvalu, iiveldus, düspepsia (kõrvetised), kõhulahtisus, oksendamine ja rindkerevalud. [medicines.lekovi.org]

    […] raskendavad liikumist Tuimus (tuimus), lihasnõrkus ja kõdi tunne käes Sagedased köhivad külmetushaigused, ninakõrvalkoobased ja kõri Hingamisprobleemid, sealhulgas uneapnoe Kuulmiskaotus ja kõrvapõletik Jalutusraskused, nõrgad lihased Seedehäired, sealhulgas kõhulahtisus [est.len-med.com]

    […] neerukahjustusega (GFR 60ml/min/1,73m2) penitsilliiniallergia esinemine anamneesis. 4.5 Koostoimed teiste ravimitega ja muud koostoimed.Suhkurtõve ja TB-haigestumisriskiga (70% diabeetikutest elab riikides, kus tuberkuloos on endeemne haigus) püsiv kõhulahtisus [pysuyik.y0.pl]

    Enamikel patsientidel esineb gastroenteroloogilisi häireid kroonilise kõhulahtisuse kujul. [et.iliveok.com]

    Haigust toob kaasa palaviku, iivelduse, oksendamise, kõhulahtisuse, valud nimme piirkonnas. Tekib leetritetaoline eellööve, mis muutub tõeliseks rõugete lööbeks. [tervis.ohtuleht.ee]

  • Kõhuvalu

    Muud kõrvalnähud (esinenud enam kui 1 patsiendil 10st) on õhetus, vilistav hingamine, düspnoe (õhupuudustunne), kõhuvalu, iiveldus, düspepsia (kõrvetised), kõhulahtisus, oksendamine ja rindkerevalud. [medicines.lekovi.org]

    On teatatud anafülaksist, mis on seotud köha, erüteemi, kõrihäirete, urtikaaria, õhetus, tsüanoos, hüpotensioon, lööve, düspnoe, ebamugavustunne rinnus ja seedetrakti sümptomid (nt iiveldus, kõhuvalu, röhitsemine ja oksendamine) koos urtikaariaga Vimizimi [et.medicinestars.com]

    Muud kõrvalnähud (esinenud enam kui 1 patsiendil 10st) on vilisev hingamine, düspnoe (õhupuudustunne), kõhuvalu, iiveldus, düspepsia (kõrvetised), kõhulahtisus, oksendamine, infusioonikoha turse ja rindkerevalu. [myhealthbox.eu]

    Kõige sagedamad kõrvaltoimed olid peavalu, iiveldus, kõhuvalu, lööve, artralgia, sealjavalu, valu jäsemetes, nahaõhetus, palavik, infusioonikoha reaktsioonid, vererõhu tõus, hapnikusaturatsiooni langus, tahhükardia ja külmavärinad. [rx.ee]

  • Paksud huuled

    II mukopolüsahharidoosi sümptomiteks võivad olla: Suured, ümarad põsed Tihe nina Suure keelega paksud huuled Põõsad kulmud Suur pea Aeglane kasv ja areng Paks, kõva nahk Lühikesed, kõverad sõrmed; lai käsi suurus Liigeseprobleemid, mis raskendavad liikumist [est.len-med.com]

  • Lühike kael

    kael, lai kirst ja liiga suur pea progresseeruv kurtus ebatüüpiline pigmentoosne retiniit ja nägemiskahjustus Need sümptomid on sarnased Hurleri sündroomi omadustega. [et.approby.com]

  • Hepatosplenomegaalia

    MPS II-d iseloomustavad progresseeruvad psühhoneuroloogilised häired, hepatosplenomegaalia, kardiopulmonaarsed häired, luu deformatsioonid. [et.iliveok.com]

    Iseloomustab hepatosplenomegaalia, naba ja kubeme songa, piiratud liikuvust liigestes. On röntgenuuringus võib näha "kala" selgroolüli alguses luustumise kukla-parietal õmblus. Teket Luustumistuumad ei rikuta. [noillet.netlify.app]

    […] külmetushaigused, ninakõrvalkoobased ja kõri Hingamisprobleemid, sealhulgas uneapnoe Kuulmiskaotus ja kõrvapõletik Jalutusraskused, nõrgad lihased Seedehäired, sealhulgas kõhulahtisus Südamehaigused, sealhulgas südameklappide kahjustused Maksa ja põrna turse (hepatosplenomegaalia [est.len-med.com]

    Peamiselt raskete luu deformatsioonid, hepatosplenomegaalia, vaimne alaareng ja muid defekte. [et.swewe.net]

  • Hepatomegaalia

    Selle häirega inimestel võivad esineda järgmised sümptomid: ebanormaalne võrkkest, südamepekslemine ja lekkiv südameklapp, suurenenud maks (hepatomegaalia), põrna suurenemine (splenomegaalia), kubemepõletik ja liigesed. [et.womanlife-online.com]

  • Hüperaktiivsus

    Sümptomiteks on: agressiivne käitumine, hüperaktiivsus, vaimuhaiguse langus, raske vaimne aeglustumine ja spastilisus. [et.womanlife-online.com]

    Alles 2–6-aastastel ilmnevad esimesed nähud: käitumise muutus, hüperaktiivsus, agressiivsus, keele arenguga viivitamine, kõnehäired, häiritud ja väga lühike uni 3. [et.onlinedoctors24.com]

    Selle laste kõrge aktiivsuse tase võis aidata kaasa nende kõrvalnähtude kõrgele esinemissagedusele, kuna MPS II ja kognitiivse kahjustusega noortel patsientidel on sageli märkimisväärne hüperaktiivsus, impulsiivsus ja rahutus. [est.kyhistotechs.com]

  • Krambid

    Dihüdropteridiin reduktaasi puudulikkus (dihydro pteridin reductase defciency) põhjustab teatud tüüpi aju virgatsainete puudumist, mis omakorda toob kaasa psühhomotoorse arengu mahajäämuse, krambid ja tahtetud liigutused. [tervis.ohtuleht.ee]

    Sellise kõrvalekalde korral kaob osa geneetilistest materjalidest, mis põhjustavad keha pöördumatut mõju, nimelt: vaimne ja füüsiline aeglustumine, füsioloogilised kõrvalekalded, krambid, südame töö häired. [est.naturalhealthtools.com]

  • Insult

    Äkitsi kurtmisega seotud varjatud provotseerivad tegurid on akustiline neuroma, tserebellarne tserebraalne insult, hulgiskleroos, süüfilis, autoimmuunpatoloogiad, nagu Kogani sündroom või vaskuliit. [est.naturalhealthtools.com]

Ravi mittesaanud rühmas ei esinenud kõrvaltoimeid. [est.kyhistotechs.com]

Mukopolüsahharidoos I peamine ravimeetod on ensüümasendusravi, aga lisaks on vaja sümptomaatilist ja toetavat ravi, mida osutab spetsialistidest koosnev meeskond.6 [sanofi.ee]

Ravi Elaprasega võib toimuda üksnes Hunteri sündroomi või muude ainevahetust mõjutavate pärilike haiguste ravis kogenud arsti või muu meditsiinitöötaja järelevalve all. [medicines.lekovi.org]

Pahaloomulised kasvajad (metastaaside ja ägenemistega pärast radikaalset ravi; metastaasid ilma primaarse fookuseta ja ravi ebaõnnestumine; raske üldine seisund pärast palliatiivset ravi; haiguse inkubeeritavus). 54. [olimp-gym.ru]

Mukopolüsahhariidoosi patogeneetiline ravi pole välja töötatud. Ravi on sümptomaatiline, võib olla nii konservatiivne kui ka operatiivne. Hingamisteede infektsioonide ennetamine ja ravi viiakse läbi, visuaalsete ja kuulmispuudega korrigeeritakse. [meditsiinsiin.info]

Kuna erinevat tüüpi ensüümi puudulikkus, prognoos on erinev. Tavaolukorras esinemissagedus sündinud laste pärast rohkem kui aasta, umbes 10-aastane suri, kuid mõnedel patsientidel võivad elada oma 50s. [et.swewe.net]

Prognoos on ebasoodne, kuna glükoosaminoglükaanide pideva kogunemise tõttu täheldatakse kõikidel mukopolüsahharidoosi vormidel patoloogiliste muutuste progresseerumist. [meditsiinsiin.info]

Mida kõrgem on haiguse aste, seda tõsisem on prognoos ja seda raskem on ravi. 2. astme skolioosil on rasked sümptomid ja see on nähtav isegi mittespetsialistidele. [et.maldonado-medical.com]

Etioloogia Kuulmiskahjustuse põhjused võivad olla väga erinevad. Mõnikord on neid hõlbus silma tuvastada näiteks liigse väävli või kõrva nakkushaiguste tõttu. Ja mõnikord patsient ei saa ilma arsti abita ja nõuanneta. [est.naturalhealthtools.com]

Addisoni tuberkuloosi etioloogia haigus (A18.7). [et.westmidsmedicalservices.com]

Epidemioloogia Mukopolüsahhariidoos II on üleüldine haigus, mille keskmine esinemissagedus maailmas on kuni üks 75 000 elusloodusliku vastsündinu kohta. [et.iliveok.com]

Ennetamine mukopolysakkaridoosi Konkreetsed ennetamist olemas. Vaja teostada sünnieelse diagnoosimise avastamiseks puudumine ensüümide amnionirakud rakkudes. [noillet.netlify.app]

Selliste protseduuride eesmärk on valu ennetamine, põletiku eemaldamine ja ainevahetuse aktiveerimine kehas. Narkoravi. [et.maldonado-medical.com]

Hingamisteede infektsioonide ennetamine ja ravi viiakse läbi, visuaalsete ja kuulmispuudega korrigeeritakse. Vajadusel hemorraagia ja hernioplastika, operatsioonid kontraktsioonide kõrvaldamiseks ja luustiku deformatsioonide korrektsiooniks. [meditsiinsiin.info]

Ennetamine Kui inimene tunneb esimest tinnitust või kummalisi aistinguid, peate kindlasti konsulteerima arstiga. Kui sümptomi ravi alustatakse kohe ja õigesti, on raske vältida tõsiste haiguste ja komplikatsioonide tekkimist. [est.naturalhealthtools.com]