Esitlus
Kogu elundisüsteem
- Nõrkus
- Suur füüsiline nõrkus või kahheksia. Levimus Ligikaudu see ilmneb 1-st 350 000-st vastsündinutest kogu maailmas, kuigi see on tavaliselt diagnoositud. Levimus tundub olevat sama nii meessoost kui ka naissoost. [et.thpanorama.com]
Rasvapõletiku raskekujuliste sümptomite korral on patsiendil õigus nõrkus ja ebamugavustunne paremal hüpohoones. Maks võib mõõdukalt suureneda kaldakaari alt 5 cm-ni ja ultraheli skaneerimine näitab selgitatud maksu koos suurema ehhogenisusega. [est.healthherocoaching.com]
ALATi analüüs on vajalik selliste sümptomite esinemisel nagu patsiendi väsimus ja nõrkus. Ta kaotab oma söögiisu, tunneb sageli iiveldust, muutudes oksendamiseks. [et.diabetesysaludperu.com]
- Aneemia
Kui on olemas Wolmani tõbi, esineb madal rauasisaldus (aneemia) ja hüperkolesteroleemia. [et.thpanorama.com]
Seedetrakt
- Oksendamine
See põhjustab tõsiseid seedehäireid, nagu toitainete halb imendumine, oksendamine ja kõhulahtisus. Kuna keha ei saa toitainete ja energia saamiseks lipiide kasutada, esineb alatoitumus. [et.thpanorama.com]
Mõnikord kaasneb haigusega düspeptiline sündroom: iiveldus, oksendamine, väljaheide. Võimalik on naha kollasus. [est.healthherocoaching.com]
Sagedased sümptomid nagu kõhuvalu, iiveldus ja oksendamine, silmade valge värvumine, uriini tumenemine ja seedehäired on põhjuseks, miks pöörduda kohe arsti poole pöördumiseks. [et.diabetesysaludperu.com]
[…] kolesterüülestrite ja triglütseriidide kuhjumisest kui ka lipoproteiinide oksüdeerumisest põhjustatud toksilisusest. 5 Wolmani tõve all kannatavad lapsed näivad sündides terved, kuid varsti pärast seda areneb hepatosplenomegaalia, kollatõbi, kõhulahtisus, tugev oksendamine [est.kyhistotechs.com]
- Kõhulahtisus
Nad täheldasid, et seda iseloomustab krooniline kõhulahtisus, mis oli seotud neerupealiste kaltsifitseerimisega (Krivit et al., 2000). [et.thpanorama.com]
Rektaalse limaskesta biopsia 2 kuud pärast patsiendi 4 HCT-d, mis tehti kõhulahtisuse suurenemise tõttu, oli normaalne. [est.kyhistotechs.com]
Haiguse ilmnemine avaldub kõhuvalu, vere ja lima kõhulahtisus, maksa kahjustuse juuresolekul suureneb leeliseline fosfataas, AlAT ja AsAT. Giardiasis täheldatakse sapiteede Giardia obstruktsiooni ajal transaminaaside märkimisväärset suurenemist. [et.diabetesysaludperu.com]
Maks, sapp ja kõhunääre
- Hepatosplenomegaalia
Täissuuruses pilt Patsiendil 1, kellel oli pikim ellujääja, oli hepatosplenomegaalia taandunud 6 kuu jooksul pärast HCT-d. [est.kyhistotechs.com]
- Hepatosplenomegaalia: koosneb maksa ja põrna paistetusest. - Maksapuudulikkus. - Hüperkeratoos: naha väliskiht paksem kui tavaliselt. - Oksendamine, kõhulahtisus ja kõhuvalu. - Askiit. - Kognitiivsed häired. - Viivitatud areng. - Madal lihaste toon [et.thpanorama.com]
- Kollatõbi
Mehaaniline (obstruktiivne) kollatõbi põhjustab ka järsku muutust ALaT kontsentratsioonis. [et.diabetesysaludperu.com]
[…] on põhjustatud nii kolesterüülestrite ja triglütseriidide kuhjumisest kui ka lipoproteiinide oksüdeerumisest põhjustatud toksilisusest. 5 Wolmani tõve all kannatavad lapsed näivad sündides terved, kuid varsti pärast seda areneb hepatosplenomegaalia, kollatõbi [est.kyhistotechs.com]
Põhjalik meditsiiniline läbivaatus
Seerum
- Hüperkolesteroleemia
Kui on olemas Wolmani tõbi, esineb madal rauasisaldus (aneemia) ja hüperkolesteroleemia. [et.thpanorama.com]
Ravi
Ravi Oluline on märkida, et enne 2015. aastat ei olnud Wolmani tõve ravi, nii et väga vähesed lapsed olid üle ühe aasta vanad. Praegu on alfa-sebelipaasi (tuntud ka kui Kanuma) intravenoosselt manustatuna välja töötatud ensüümi asendusravi.. [et.thpanorama.com]
Rasvapõletiku ravi Rasvapõletikuga patsientide ravi ravib ambulatoorse gastroenteroloogi. [est.healthherocoaching.com]
GH-ravi alguses oli tema kõrgus 79, 2 cm (−6, 4 sd) ja algtaseme kasvukiirus viimase 5 kuu jooksul oli 0, 8 cm aastas (−5, 6 sd). GH-ga ravi esimesel aastal annusega 0, 3 mg / kg nädalas kasvas kasvukiirus 8, 1 cm-ni aastas (1, 4 sd). [est.kyhistotechs.com]
Selline ravi on väga kulukas. See ei päästa last geenimutatsioonist. Kuid ensüümiravi võimaldab teil peatada haiguse progresseerumise ja pikendada patsiendi eluiga. [et.pathtototalhealth.com]
Teiste haiguste korral võib ravi tüvirakkudega tuua täieliku paranemise, kuid optimaalsed kogused ja tüvirakkude kasutus on alles uurimisjärgus. [klb.lt]
Prognoos
Prognoos Prognoos on üldiselt soodne. Enamikul juhtudel võimaldab etioloogilise faktori kõrvaldamine mitte ainult vältida haiguse edasist arengut, vaid ka taastuda maksa koe. Puue ei ole üldjuhul kahjustatud. [est.healthherocoaching.com]
Prognoos Wolmani tõbi on tõsine seisund, mis seab ohustatud isiku elu ohtu. Tegelikult on väga vähe lapsi rohkem kui aasta. Pikimast ellujäänud lapsed surid 4 ja 11 aasta vanuses. Muidugi, tingimustes, kus tõhusat ravi ei leitud. [et.thpanorama.com]
Mida hiljem on lapsel sfingolipidoos, seda soodsam on prognoos. Lipidoos See patoloogiliste rühmade hulka kuulub Wolmani tõbi ja Batteni tõbi. Nende kaasasündinud tervisehäiretega kaasneb kahjulike rasvade kogunemine kudedesse. [et.pathtototalhealth.com]
Viiruseetika hepatiidis täheldatakse koefitsiendi langust alla 1 (mida madalam on indeks, seda halvem on haiguse prognoos). Indikaatorid ühest kahest on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, millega kaasnevad düstroofilised muutused. [et.diabetesysaludperu.com]
Etioloogia
Tulenevalt asjaolust, et alaniinaminotransferaas reageerib tundlikult viiruse etioloogia rakkude kahjustamisele, on selle koguse suurendamise abil võimalik täpselt kindlaks teha selle nakkusetekitaja olemasolu juba enne haiguse esimeste ilmingute ilmnemist [et.diabetesysaludperu.com]
Ennetamine
Ennetamine Rasvapõletiku ennetamine hõlmab järgmisi valdkondi: aktiivne elustiil; tasakaalustatud toitumine; alkohoolsete jookide kasutamise keeldumine; normaalse kehakaalu säilitamine; seedetrakti organite ainevahetushaiguste ja nende aktiivse ravi õigeaegne [est.healthherocoaching.com]